SÍNDROMES VOLTADAS A ALTERAÇỖES GENÉTICAS As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual. As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. C...
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Mostrando postagens de setembro, 2021
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HERANÇA DO SEXO A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de características. Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na determinação de várias características. Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas extremidades. Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes. Os tipos de herança ligada ao sexo são: Herança ligada ao cromossomo X; Herança restrita ao sexo; Herança influenciada pelo sexo. Herança ligada ao cromossomo X Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão recessivo. É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe. O daltonismo é a incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde. Acomete 5% a 8% dos homens...
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GRUPOS SANGUÍNEOS Os tipos sanguíneos foram descobertos no início de século XX pelo médico Karl Landsteiner. Ele descobriu que ao misturar amostras de sangue de diferentes pessoas, as hemácias se aglutinavam. A espécie humana apresenta diversos tipos sanguíneos. Os mais importantes são o Sistema ABO e o Fator Rh. Sistema ABO A herança genética de grupos sanguíneos na espécie humana é um exemplo de alelos múltiplos ou polialelia. No Sistema ABO existem três genes que irão atuar na formação do tipo sanguíneo. São eles: IA IB e i. Conforme o padrão da herança, os grupos sanguíneos podem ser A, AB, B e O. Os alelos dos genes para o Sistema ABO determinam a presença ou ausência de substâncias na superfície externa das hemácias. Incompatibilidade Sanguínea A incompatibilidade sanguínea é resultado de uma reação imunológica entre as substâncias presentes na membrana plasmática das hemácias e as substâncias dissolvidas no plasma. Em casos de incompatibilidade, essas substâncias se agluti...
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2° LEI DE MENDEL A Segunda Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação Independente , estabelece que “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso”. Gregor Mendel foi capaz de realizar essas afirmações após estudar dois caracteres ao mesmo tempo. Experimento com Ervilhas Mendel realizou o cruzamento entre sementes amarelas e lisas com sementes verdes e rugosas (Geração Parental). O acompanhamento simultâneo de dois pares de genes alelos se chama diibridismo. As sementes amarelas e lisas têm genótipo VVRR e só possuem a possibilidade de formar gametas VR. As sementes verdes e rugosas têm genótipo vvrr e só possuem a possibilidade de formar gametas vr. O alelo V condiciona ervilhas amarelas; O alelo v condiciona ervilhas verdes; O alelo R condiciona ervilhas lisas; O alelo r condiciona ervilhas rugosas. O cruzamento entre as duas sementes resultou em 100% de sementes amarelas...
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AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA Dominância incompleta ou ausência de dominância : Em alguns casos, os filhos de um cruzamento entre homozigotos com fenótipos diferentes, apresentam um fenótipo intermediário em relação aos genitores. Este é o caso da dominância incompleta ou ausência de dominância. O exemplo clássico para este mecanismo de herança é o da flor maravilha (Mirabilis jalapa). Há basicamente três variações de cores nas pétalas dessas flores: vermelha, condicionada pelo par de genes CVCV; branca, condicionada pelos genes CBCB; rosa, condicionada pelos genes CVCB. O fenótipo rosa (heterozigoto) apresenta uma coloração intermediária em relação às colorações dos homozigotos. Isto acontece porque o alelo CV para a cor vermelha não consegue produzir pigmento vermelho suficiente para dar a coloração vermelha à planta. Como o alelo CB para a cor branca não produz pigmento algum, a flor terá pétalas rosas. De forma semelhante aos casos de codominância, a ausência de dominânc...
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PROBABILIDADE Probabilidade é o estudo das chances de ocorrência de um resultado, que são obtidas pela razão entre casos favoráveis e casos possíveis. O valor da probabilidade é sempre um número entre 0 e 1 ou uma porcentagem entre 0% e 100%, e é calculado com base na razão entre os casos favoráveis e os casos possíveis. Para compreender o cálculo da probabilidade, antes, precisamos dominar alguns conceitos, como espaço amostral , evento e experimento aleatório . Experimento aleatório: A palavra “aleatório” significa algo que não segue um padrão. Portanto, um experimento aleatório é qualquer experiência que dê um resultado desconhecido e incerto. Veja: O experimento de jogar cara ou coroa nunca pode ter o resultado previsto. Faça o teste: se proponha a jogar a moeda 5 vezes, anote os resultados. Depois, repita o experimento mais três vezes. Você verá que em cada um dos três experimentos, as sequências são diferentes. Não podemos afirmar que um determinado resultado s...