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Mostrando postagens de 2021
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SÍNDROMES VOLTADAS A ALTERAÇỖES GENÉTICAS As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual. As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. C...
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  HERANÇA DO SEXO A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de características. Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na determinação de várias características. Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas extremidades. Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes. Os tipos de herança ligada ao sexo são: Herança ligada ao cromossomo X; Herança restrita ao sexo; Herança influenciada pelo sexo. Herança ligada ao cromossomo X Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão recessivo. É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe. O daltonismo é a incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde. Acomete 5% a 8% dos homens...
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  GRUPOS SANGUÍNEOS Os tipos sanguíneos foram descobertos no início de século XX pelo médico Karl Landsteiner. Ele descobriu que ao misturar amostras de sangue de diferentes pessoas, as hemácias se aglutinavam. A espécie humana apresenta diversos tipos sanguíneos. Os mais importantes são o Sistema ABO e o Fator Rh. Sistema ABO A herança genética de grupos sanguíneos na espécie humana é um exemplo de alelos múltiplos ou polialelia. No Sistema ABO existem três genes que irão atuar na formação do tipo sanguíneo. São eles: IA IB e i. Conforme o padrão da herança, os grupos sanguíneos podem ser A, AB, B e O. Os alelos dos genes para o Sistema ABO determinam a presença ou ausência de substâncias na superfície externa das hemácias. Incompatibilidade Sanguínea A incompatibilidade sanguínea é resultado de uma reação imunológica entre as substâncias presentes na membrana plasmática das hemácias e as substâncias dissolvidas no plasma. Em casos de incompatibilidade, essas substâncias se agluti...
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  2° LEI DE MENDEL A Segunda Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação Independente , estabelece que “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso”. Gregor Mendel foi capaz de realizar essas afirmações após estudar dois caracteres ao mesmo tempo. Experimento com Ervilhas  Mendel realizou o cruzamento entre sementes amarelas e lisas com sementes verdes e rugosas (Geração Parental). O acompanhamento simultâneo de dois pares de genes alelos se chama diibridismo. As sementes amarelas e lisas têm genótipo VVRR e só possuem a possibilidade de formar gametas VR. As sementes verdes e rugosas têm genótipo vvrr e só possuem a possibilidade de formar gametas vr. O alelo V condiciona ervilhas amarelas; O alelo v condiciona ervilhas verdes; O alelo R condiciona ervilhas lisas; O alelo r condiciona ervilhas rugosas. O cruzamento entre as duas sementes resultou em 100% de sementes amarelas...
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  AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA Dominância incompleta ou ausência de dominância : Em alguns casos, os filhos de um cruzamento entre homozigotos com fenótipos diferentes, apresentam um fenótipo intermediário em relação aos genitores.  Este é o caso da dominância incompleta ou ausência de dominância. O exemplo clássico para este mecanismo de herança é o da flor maravilha (Mirabilis jalapa). Há basicamente três variações de cores nas pétalas dessas flores: vermelha, condicionada pelo par de genes CVCV; branca, condicionada pelos genes CBCB; rosa, condicionada pelos genes CVCB.  O fenótipo rosa (heterozigoto) apresenta uma coloração intermediária em relação às colorações dos homozigotos. Isto acontece porque o alelo CV para a cor vermelha não consegue produzir pigmento vermelho suficiente para dar a coloração vermelha à planta. Como o alelo CB para a cor branca não produz pigmento algum, a flor terá pétalas rosas. De forma semelhante aos casos de codominância, a ausência de dominânc...
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  PROBABILIDADE Probabilidade é o estudo das chances de ocorrência de um resultado, que são obtidas pela razão entre casos favoráveis e casos possíveis. O valor da probabilidade é sempre um número entre 0 e 1 ou uma porcentagem entre 0% e 100%, e é calculado com base na razão entre os casos favoráveis e os casos possíveis. Para compreender o cálculo da probabilidade, antes, precisamos dominar alguns conceitos, como espaço amostral , evento e experimento aleatório . Experimento aleatório: A palavra “aleatório” significa algo que não segue um padrão. Portanto, um experimento aleatório é qualquer experiência que dê um resultado desconhecido e incerto. Veja:  O experimento de jogar cara ou coroa nunca pode ter o resultado previsto. Faça o teste: se proponha a jogar a moeda 5 vezes, anote os resultados. Depois, repita o experimento mais três vezes. Você verá que em cada um dos três experimentos, as sequências são diferentes.  Não podemos afirmar que um determinado resultado s...
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  Ausência de Dominância Dominância incompleta ou ausência de dominância: Em alguns casos, os filhos de um cruzamento entre homozigotos com fenótipos diferentes, apresentam um fenótipo intermediário em relação aos genitores.  Este é o caso da dominância incompleta ou ausência de dominância. O exemplo clássico para este mecanismo de herança é o da flor maravilha (Mirabilis jalapa). Há basicamente três variações de cores nas pétalas dessas flores: vermelha, condicionada pelo par de genes CVCV; branca, condicionada pelos genes CBCB; rosa, condicionada pelos genes CVCB.  O fenótipo rosa (heterozigoto) apresenta uma coloração intermediária em relação às colorações dos homozigotos. Isto acontece porque o alelo CV para a cor vermelha não consegue produzir pigmento vermelho suficiente para dar a coloração vermelha à planta. Como o alelo CB para a cor branca não produz pigmento algum, a flor terá pétalas rosas. Compreendeu o mecanismo da Dominância? Assim, como explicado no parágr...
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  1° LEI DE MENDEL   A primeira lei de Mendel, também chamada de Princípio da Segregação dos Caracteres ou Lei da Segregação, diz que cada característica é condicionada por um par de fatores que se separam na formação dos gametas. Para chegar a essa conclusão, Mendel realizou uma série de experimentos com ervilhas e conseguiu aplicar a matemática em seus estudos. A seguir você entenderá melhor essa lei e como Mendel chegou a essas conclusões. Mendel realizava a polinização cruzada das plantas puras, transferindo o pólen de uma planta para outra. Esse cruzamento entre plantas puras é chamado de hibridização. Resultados dos experimentos de Mendel Mendel obteve importantes resultados em seus experimentos com o cruzamento de ervilhas. Com base nos dados obtidos, ele pôde compreender melhor os princípios da hereditariedade.  Conclusões de Mendel Com os resultados obtidos, Mendel chegou a algumas importantes conclusões: Existem fatores responsáveis por uma determinada caracterí...
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 ALIMENTOS TRANSGÊNICOS   Os alimentos transgênicos geram bastante discussões a respeito de seus riscos à saúde humana e ao meio ambiente. Os alimentos transgênicos são produtos geneticamente modificados produzidos por meio de técnicas de engenharia genética. Por meio dessas técnicas, é possível inserir genes de organismos diferentes em uma espécie, fornecendo características novas ao produto. Analisando-se os alimentos comuns e os transgênicos, não é possível observar nenhuma diferença física entre eles. Entretanto, os geneticamente modificados possuem características que melhoram seu cultivo e sua produtividade. Apesar de parecerem uma ótima alternativa para a agricultura e para a população, a questão dos organismos geneticamente modificados é cercada de dúvidas e receios, principalmente no que diz respeito à saúde humana.  Alimentos Transgênicos no Mundo Em muitos países, o consumo de alimentos transgênicos é legal, enquanto que em outros, a sua adesão está longe de se...
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  CLONAGEM E CÉLULAS TRONCO As células-tronco são células muito especiais. Elas surgem no ser humano, ainda na fase embrionária, previamente ao nascimento. Após o nascimento, alguns órgãos ainda mantêm dentro de si uma pequena porção de células-tronco, que são responsáveis pela renovação constante desse órgão específico. Essas células têm duas características distintas:  ● conseguem se reproduzir, duplicando-se, gerando duas células com iguais características; ● conseguem diferenciar-se, ou seja, transformar-se em diversas outras células de seus respectivos tecidos e órgãos. Um exemplo é a célula-tronco hematopoética, que no adulto se localiza na medula óssea vermelha. Na medula óssea, ela é responsável pela geração de todo o sangue. Essa é a célula que efetivamente é substituída quando é feito um transplante de medula óssea. Clonagem é o nome que identifica a produção se seres geneticamente idênticos. Na biologia, consideramos que a clonagem pode acontecer naturalmente, como...
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  Engenharia Genética Engenharia genética são as técnicas de manipulação e recombinação dos genes, através de um conjunto de conhecimentos científicos (genética, biologia molecular, bioquímica, entre outros), que reformulam, reconstituem, reproduzem e até criam seres vivos. As técnicas de manipulação genética desenvolveram-se a partir dos anos de 1970 e suas aplicações têm alcançado diversas áreas, como a medicina, a agricultura e a pecuária. O objetivo é introduzir novas características num ser vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a área de uma espécie de cultivo, introduzindo uma nova característica, ou produzindo uma nova proteína ou enzima. A clonagem  molecular é uma técnica da engenharia genética conhecida também por DNA recombinante, clonagem gênica ou manipulação gênica. Essa tecnologia permite pegar um “pedaço” do DNA e combiná-lo com outro, produzindo muitas cópias de diferentes combinações genéticas. O primeiro mamífero clonado foi a ovelha Dolly,...
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  BIOTECNOLOGIA   O termo biotecnologia  se refere a qualquer aplicação tecnológica que utilize sistemas biológicos, organismos vivos ou seus derivados para fabricar ou modificar produtos ou processos para utilização específica, segundo a Organização das Nações Unidas (ONU). Ela possui o intuito de promover o aprimoramento de técnicas em vários setores da sociedade, como na indústria, na saúde e no meio ambiente. São exemplos de produtos e métodos criados a partir das ciências biológicas aplicadas: Vacinas; Antibióticos; Clonagem; Transgênicos; Fertilização in vitro. Tipos de Biotecnologia Biotecnologia vermelha: tecnologias desenvolvidas para medicina e saúde humana.  Biotecnologia branca: tecnologias para melhorar os processos industriais.  Biotecnologia verde: tecnologias para a agricultura.  Biotecnologia azul: tecnologias para o aproveitamento dos recursos marinhos.  Biotecnologia amarela: tecnologias para nutrição e produção de alimentos.  B...
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  A VIDA DE MENDEL Gregor Mendel  foi um biólogo, botânico e monge que desenvolveu as bases da genética moderna. Os seus estudos o levaram a ser conhecido como o “pai da genética”. Gregor Mendel nasceu em 20 de julho de 1822, na região da atual Áustria. Ele morreu em 6 de janeiro de 1884, por conta de uma doença renal. Sua vocação científica desenvolveu-se paralela à vocação religiosa. Frequentou o ginásio de Troppau e estudou dois anos no instituto de Filosofia de Ormütz, depois Olomouc, hoje na República Tcheca. Em 1843, com 21 anos, Mendel entrou para o Mosteiro Agostiniano de São Tomás, em Brünn, antigo Império Austro-Húngaro, hoje República Tcheca, onde foi ordenado padre e, passou a estudar teologia e línguas. Em 1847 ordenou-se e em 1851 foi enviado pelo abade à Universidade de Viena, para estudar ciências naturais, matemática e física. Três anos depois, voltou para Brünn. Leis de Mendel Mendel ficou conhecido pelo seu estudo com a espécie Pisum sativum (ervilha), no qu...
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GENÉTICA   A genética é a parte da ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e função dos genes e a variação dos seres vivos. É através da genética que buscamos compreender os mecanismos e leis de transmissão das características através das gerações. Os primeiros estudos da genética na ciência moderna iniciaram-se com o monge austríaco    Gregor Mendel , na década de 1860. Realizando cruzamentos entre linhagens de ervilhas, ele observou a existência de “fatores” distintos que eram transmitidos dos genitores para a prole. Os padrões de herança observados por Mendel correspondem aos padrões de distribuição dos cromossomos nos gametas no processo da meiose . Mais tarde, com o aprofundamento das pesquisas, os “fatores” foram chamados de genes. Conceitos Básicos Conheça os principais conceitos genéticos e entenda sobre cada um deles: Os cromossomos são sequencias da molécula de DNA, em forma de espiral, que apresentam genes e nucleotídeos. O número de cromossomos ...
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  EMBRIOLOGIA A embriologia estuda o processo de formação e desenvolvimento do indivíduo desde o zigoto até o nascimento. Desenvolvimento dos embriões humanos O processo de desenvolvimento de um embrião humano ocorre em diversas etapas: fecundação , segmentação  , gastrulação  e organogênese  .  A primeira etapa é a fecundação  , quando ocorre o encontro entre os gametas femininos e masculinos (células responsáveis pela reprodução) e o espermatozoide penetra o óvulo. O núcleo dos gametas se fundem e o zigoto é formado. Em seguida, o zigoto se divide repetidas vezes no processo chamado de segmentação  ou clivagem. Primeiro, se reparte em duas células chamadas blastômeros. Na sequência, elas se dividem em quatro, em oito e assim sucessivamente, causando um aumento considerável no número de células. Cerca de uma semana depois, tem início a fixação na parede uterina, chamada de blastocisto. Logo depois ocorre a gastrulação . Além do aumento no número de cé...
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  SISTEMA REPRODUTOR MASCULINO E FEMININO   SISTEMA REPRODUTOR No sistema reprodutor, também conhecido como sistema genital, são produzidos os gametas e as condições adequadas para o desenvolvimento do bebê, possibilitando a reprodução. É responsável pela reprodução, uma característica de todos os seres vivos. Ela é fundamental para a perpetuação da espécie, uma vez que os seres vivos se originam de outros iguais a eles por meio desse processo. Em nível molecular, a reprodução está relacionada com a capacidade que o DNA tem de se duplicar. Dois processos são importantes na reprodução sexuada: a divisão celular por meiose e a fecundação. Sistema reprodutor masculino É no sistema reprodutor masculino que são produzidos os espermatozoides. O sistema reprodutor masculino é formado por:   Dois testículos : produzem os espermatozoides e também o hormônio sexual masculino testosterona. Ficam alojados no escroto ou bolsa escrotal Dois epidídimos : cada um deles é um tubo único, e...
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  CASOS ESPECIAIS DE REPRODUÇÃO POLIEMBRIONIA E PARTENOGÊNESE CASOS ESPECIAIS DE REPRODUÇÃO : A reprodução consiste no processo de formação de novos seres, semelhantes aos que os originaram. Esta pode ser assexuada, quando há apenas um genitor; ou sexuada, quando há a fusão de gametas oriundos do mesmo indivíduo (autofecundação) ou de indivíduos diferentes (fecundação cruzada). Neste caso, estamos falando em fecundação. Partenogênese A partenogênese é um caso particular de reprodução, na qual o embrião se desenvolve de um óvulo, sem que a fêmea seja fertilizada por um macho. Assim, os descendentes são originados a partir de óvulos não fecundados e apresentam material genético de origem materna. A partenogênese ocorre em insetos, crustáceos, aracnídeos e em algumas espécies de peixes, anfíbios e répteis. Geralmente, os indivíduos são haploides (zangões e escorpiões-amarelos), mas podem ser diploides quando não ocorre meiose ou quando o corpo polar se junta ao ovo (ex: algumas espéci...
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  REPRODUÇÃO ASSEXUADA O que é a reprodução assexuada? A reprodução assexuada é um tipo de reprodução que acontece sem que haja o encontro de gametas, não havendo assim a junção de material genético. Com isso, os indivíduos gerados são, em quase todos os casos, geneticamente idênticos àqueles que os formaram. Por essa razão, podemos dizer que a reprodução assexuada é responsável pela formação de clones. Vale salientar, no entanto, que diferenças podem ocorrer ocasionalmente devido a processos de mutação. Tipos de reprodução assexuada •Divisão binária: também conhecida como bipartição e cissiparidade, indivíduos dividem-se ao meio, dando origem a dois indivíduos de aproximadamente o mesmo tamanho. Esse processo pode ser observado, por exemplo, em protozoários e bactérias. • Divisão múltipla: a célula divide-se e origina três ou mais células-filhas. Inicialmente o núcleo sofre uma série de divisões, que são seguidas pela divisão do citoplasma. Esse tipo de reprodução pode ser observa...